Matura z biologii 2016, zadanie 18: Mutacje punktowe i struktura białka – odpowiedzi i wyjaśnienie

W polach 1.–3. należy wpisać TGA, TGC i TGG; zamiana cysteiny na tryptofan może zmienić strukturę trzeciorzędową, bo oba aminokwasy mają różne łańcuchy boczne (siarka vs pierścień aromatyczny).

O czym jest zadanie 18?

Zadanie dotyczy pojedynczej mutacji punktowej w nici kodującej genu, w której wyjściowy fragment to 5’ TGT 3’. Trzeba ustalić możliwe sekwencje DNA po substytucji oraz wyjaśnić skutek zamiany cysteiny na tryptofan dla struktury trzeciorzędowej białka.

Pełny wstęp z rysunkami i tabelami: oficjalny arkusz CKE, strona 17 · zasady oceniania CKE.

Zadanie 18.1 (0–1 pkt)

Uzupełnij schemat ilustrujący skutki różnych substytucji, do których mogło dojść w opisanej sekwencji. Wpisz w pola 1.–3. odpowiednie sekwencje DNA.

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: 1. 5’ TGA 3’; 2. 5’ TGC 3’; 3. 5’ TGG 3’.

Nic kodująca ma sekwencję jak mRNA, tylko z T zamiast U, więc TGT odpowiada kodonowi UGU (cysteina). Substytucja trzeciego nukleotydu daje TGA (kodon stop UGA), TGC (nadal cysteina, UGC) lub TGG (tryptofan, UGG). Dlatego wpisujemy trzy sekwencje DNA, nie mRNA.

Punktacja: Punkt jest za poprawne wpisanie wszystkich trzech sekwencji DNA; egzaminator nie uzna odpowiedzi z U zamiast T ani brakującej lub niepoprawnej sekwencji.

Zadanie 18.2 (0–1 pkt)

Wyjaśnij, w jaki sposób mutacja, na skutek której powstała cząsteczka białka różniąca się od cząsteczki prawidłowej obecnością tryptofanu zamiast cysteiny, może wpłynąć na zmianę struktury trzeciorzędowej tego białka. W odpowiedzi uwzględnij budowę obu aminokwasów.

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: Cysteina ma łańcuch boczny z grupą sulfhydrylową (–SH), może tworzyć mostki disiarczkowe stabilizujące strukturę III-rzędową. Tryptofan ma dużo większy, aromatyczny łańcuch boczny; po zamianie może dojść do zmiany oddziaływań i ułożenia łańcucha, a przez to do zmiany struktury trzeciorzędowej (i funkcji) białka.

Cysteina i tryptofan różnią się budową łańcucha bocznego. Cysteina może tworzyć mostki disiarczkowe, a tryptofan nie ma siarki i jest objętościowy oraz aromatyczny. Pojedyncza substytucja usuwa jedno miejsce mostka lub zmienia wiązania van der Waalsa/wodorowe, co może zmienić konformację III-rzędową, ale nie musi zniszczyć całej struktury.

Punktacja: Punkt za wskazanie różnicy w łańcuchu bocznym (siarka/cysteina vs pierścień aromatyczny/tryptofan) i możliwej zmiany struktury III-rzędowej; nie uznaje się kategorycznego twierdzenia, że białko w ogóle nie ma struktury III-rzędowej.

Najczęstsze błędy w zadaniu 18

Używanie U zamiast T w sekwencjach DNA.
Mylenie nici kodującej z matrycową.
Twierdzenie, że każda substytucja zmienia aminokwas lub że struktura trzeciorzędowa zostaje całkowicie zniszczona.

Źródło zadania: Centralna Komisja Egzaminacyjna, Matura z biologii 2016, poziom rozszerzony (w maju 2016). Odpowiedzi i wyjaśnienia: anotemy.