Matura z biologii 2017, zadanie 16: Chromosom Filadelfia i terapia białaczki – odpowiedzi i wyjaśnienie

16.1: D – translokacja. 16.2: 1 – F, 2 – P, 3 – F. 16.3: nie, to nie terapia genowa, bo lek hamuje białko (kinazę), a nie zmienia DNA.

O czym jest zadanie 16?

Wstęp opisuje powstanie chromosomu Filadelfia przez połączenie genów BCR i ABL wskutek mutacji chromosomowej. Powstały gen BCR-Abl działa jak onkogen, zwiększa podziały komórek i hamuje apoptozę, co wiąże się z przewlekłą białaczką szpikową. Leczenie polega na blokowaniu kinazy tyrozynowej, ale nie usuwa przyczyny genetycznej.

Pełny wstęp z rysunkami i tabelami: oficjalny arkusz CKE, strona 17 · zasady oceniania CKE.

Zadanie 16.1 (0–1 pkt)

Zaznacz rodzaj mutacji, w wyniku której powstał chromosom Filadelfia.
A. inwersja
B. transwersja
C. transdukcja
D. translokacja

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: D. translokacja

Gen Abl z chromosomu 9 zostaje przeniesiony na chromosom 22 i łączy się z genem BCR. To przemieszczenie fragmentu między różnymi chromosomami, czyli translokacja. Inwersja to odwrócenie fragmentu, transwersja to typ mutacji punktowej, a transdukcja dotyczy przenoszenia DNA przez wektory lub wirusy.

Punktacja: Punkt za wybór D; inne odpowiedzi lub brak odpowiedzi bez punktu.

Zadanie 16.2 (0–1 pkt)

Na podstawie przedstawionych informacji oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące opisanej mutacji są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. Chromosom Filadelfia jest onkogenem. P F
2. Wynikiem mutacji jest połączenie dwóch genów, które w normalnym układzie leżą na różnych chromosomach. P F
3. Skutkiem mutacji jest powstanie nieaktywnej kinazy tyrozynowej. P F

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: 1 – F, 2 – P, 3 – F

Onkogenem jest gen BCR-Abl, a nie cały chromosom. Mutacja łączy geny BCR i Abl, które normalnie leżą na chromosomach 22 i 9. Powstała kinaza jest aktywna i niekontrolowana, a nie nieaktywna.

Punktacja: Punkt tylko za wszystkie trzy oceny poprawnie: F, P, F; częściowo lub inaczej – 0 p.

Zadanie 16.3 (0–1 pkt)

Określ, czy przedstawiony sposób leczenia białaczki szpikowej spowodowanej opisaną mutacją można uznać za terapię genową. Odpowiedź uzasadnij.

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: Nie, ponieważ lek blokuje aktywność kinazy tyrozynowej (białka), a nie modyfikuje DNA ani genu BCR-Abl chorego.

Terapia genowa polega na zmianie materiału genetycznego komórek pacjenta, np. wprowadzeniu genu lub wyciszeniu ekspresji. Opisany lek działa na poziomie białka – hamuje enzym. Dlatego nie usuwa przyczyny genetycznej i nie jest terapią genową.

Punktacja: Punkt za stwierdzenie „nie” i uzasadnienie odnoszące się do działania na białko lub enzym, a nie na gen lub DNA; sama definicja terapii genowej bez odniesienia do przykładu nie wystarcza.

Najczęstsze błędy w zadaniu 16

Myli translokację z inwersją lub transdukcją, bo widzi przeniesienie fragmentu, ale nie rozróżnia mutacji chromosomowej od przenoszenia DNA przez wirusa.
Uznaje cały chromosom Filadelfia za onkogen zamiast genu BCR-Abl.
W 16.3 odpowiada „nie” bez uzasadnienia albo podaje tylko definicję terapii genowej, nie odnosząc się do blokowania kinazy.

Źródło zadania: Centralna Komisja Egzaminacyjna, Matura z biologii 2017, poziom rozszerzony (w maju 2017). Wstęp CKE opracowała na podstawie: http://www.phmd.pl. Odpowiedzi i wyjaśnienia: anotemy.