Matura z biologii 2017, zadanie 13: Dziedziczenie mitochondrialne a przekazywanie mutacji – odpowiedzi i wyjaśnienie

Mutacje w mtDNA są przekazywane głównie przez matkę, bo mitochondria zygoty pochodzą z komórki jajowej. Plemnik nie wnosi mitochondriów do zygoty, więc ojciec nie przekaże mutacji mitochondrialnej dzieciom.

O czym jest zadanie 13?

Zadanie sprawdza rozumienie dziedziczenia mitochondrialnego u człowieka. Trzeba wyjaśnić, dlaczego ojciec z mutacją w mtDNA nie przekaże jej potomstwu, mimo że sam może mieć dzieci.

Pełny wstęp z rysunkami i tabelami: oficjalny arkusz CKE, strona 15 · zasady oceniania CKE.

Zadanie 13 (0–1 pkt)

Wyjaśnij, dlaczego płodny mężczyzna mający chorobę genetyczną, która jest uwarunkowana mutacją w genie mitochondrialnym, nie przekaże allelu warunkującego tę chorobę swoim dzieciom.

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: Mitochondria zygoty pochodzą z komórki jajowej, a nie z plemnika, dlatego mutacja mtDNA ojca nie trafia do dzieci.

DNA mitochondrialny znajduje się w mitochondriach, nie w jądrze. Podczas zapłodnienia plemnik wnosi przede wszystkim jądro, a mitochondria plemnika zwykle nie wnikają do zygoty lub są w niej niszczone. Dlatego mitochondria potomstwa wywodzą się od matki, co nazywa się dziedziczeniem jednorodzicielskim.

Punktacja: Punkt za wyjaśnienie, że mitochondria w zygocie pochodzą tylko od matki albo że mitochondria plemnika nie wnikają do zygoty/są niszczone. Brak punktu za samo stwierdzenie, że choroba dziedziczy się po matce, bez odniesienia do zapłodnienia.

Najczęstsze błędy w zadaniu 13

Uczeń myli dziedziczenie mitochondrialne z dziedziczeniem jądrowym i pisze o chromosomach lub genach recesywnych.
Uczeń twierdzi, że plemnik przekazuje mitochondria do zygoty, więc ojciec może przekazać mutację.
Uczeń ogranicza się do zdania „choroby mitochondrialne dziedziczy się po matce” i nie wyjaśnia mechanizmu podczas zapłodnienia.

Źródło zadania: Centralna Komisja Egzaminacyjna, Matura z biologii 2017, poziom rozszerzony (w maju 2017). Odpowiedzi i wyjaśnienia: anotemy.