Matura z biologii 2017, zadanie 14: Fenyloketonuria: genotypy, krzyżówka, prawo Hardy’ego-Weinberga – odpowiedzi i wyjaśnienie

Dziecko jest homozygotą recesywną (ff), a rodzice heterozygotami (Ff). Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko będzie zdrowe, wynosi 75%, a nosicielstwo w populacji około 2%.

O czym jest zadanie 14?

Zadanie dotyczy fenyloketonurii, choroby warunkowanej przez recesywny allel autosomalny. Rodzice są zdrowi, ale mają chore dziecko, więc oboje muszą być nosicielami. Na tej podstawie trzeba ustalić genotypy, prawdopodobieństwo dla kolejnego dziecka i częstość nosicieli w populacji.

Pełny wstęp z rysunkami i tabelami: oficjalny arkusz CKE, strona 15 · zasady oceniania CKE.

Zadanie 14.1 (0–1 pkt)

Zaznacz poniżej właściwe określenia dotyczące genotypu tego dziecka (A–C) i genotypów jego rodziców (1.–3.) pod względem alleli genu warunkującego fenyloketonurię.
Chore dziecko jest
A. heterozygotą,
B. homozygotą dominującą,
C. homozygotą recesywną,
a jego rodzice są
1. heterozygotami.
2. homozygotami dominującymi.
3. homozygotami recesywnymi.

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: C i 1 – dziecko jest homozygotą recesywną, a rodzice heterozygotami.

Fenyloketonuria jest chorobą recesywną, więc chore dziecko musi mieć genotyp ff. Rodzice są zdrowi, ale przekazali dziecku allele f, więc każdy z nich musi mieć przynajmniej jeden allel F i jeden f, czyli genotyp Ff.

Punktacja: 1 p. przyznaje się za jednoczesne wskazanie C i 1; każda inna kombinacja lub brak odpowiedzi to 0 p.

Zadanie 14.2 (0–2 pkt)

Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że następne dziecko tych rodziców nie będzie chore na fenyloketonurię. Odpowiedź uzasadnij, zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: 75% (3/4), np. Ff × Ff → FF, Ff, Ff, ff.

Rodzice mają genotypy Ff i Ff. W krzyżówce powstają genotypy FF, Ff, Ff oraz ff. Tylko ff daje fenyloketonurię, a pozostałe trzy genotypy odpowiadają osobom zdrowym. Dlatego prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko nie będzie chore, wynosi 3/4, czyli 75%.

Punktacja: 2 p. za poprawne prawdopodobieństwo wynikające z prawidłowo zapisanej krzyżówki lub obliczeń; 1 p. za poprawną krzyżówkę przy błędnym wyniku; 0 p. za brak lub błędną metodę, np. potraktowanie genu jako sprzężonego z płcią.

Zadanie 14.3 (0–2 pkt)

Korzystając z prawa Hardy’ego-Weinberga, oblicz prawdopodobieństwo, że losowo wybrana osoba jest nosicielem allelu fenyloketonurii, jeżeli częstość występowania tej choroby w danej populacji wynosi 1 na 10 000 urodzeń. Zapisz obliczenia.

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: Około 2%, czyli 0,0198 (≈0,02).

Częstość choroby q² wynosi 1/10000 = 0,0001. Po pierwiastkowaniu q = 0,01, więc p = 1 − 0,01 = 0,99. Częstość nosicieli to 2pq = 2 × 0,01 × 0,99 = 0,0198, czyli około 2%.

Punktacja: 2 p. za poprawne obliczenie częstości nosicieli z użyciem prawa Hardy’ego-Weinberga; 1 p. za właściwą metodę z błędem rachunkowym; 0 p. za błędną metodę lub brak odpowiedzi.

Najczęstsze błędy w zadaniu 14

Uznanie zdrowych rodziców za homozygoty dominujące i pominięcie, że są nosicielami allelu choroby.
Podanie w 14.2 prawdopodobieństwa 50% lub 25% zamiast 75%, mimo że tylko genotyp ff daje chorobę.
W 14.3 potraktowanie q² jako q albo obliczenie tylko q bez wyliczenia 2pq.

Źródło zadania: Centralna Komisja Egzaminacyjna, Matura z biologii 2017, poziom rozszerzony (w maju 2017). Odpowiedzi i wyjaśnienia: anotemy.