Matura z biologii 2020, zadanie 16: Nietolerancja laktozy i dziedziczenie LCT – odpowiedzi i wyjaśnienie

Odpowiedź: dziecko: l1l1 lub l1l2; matka: Ll1 lub Ll2; ojciec: l1l1 lub l1l2

Pierwotna nietolerancja oznacza brak aktywności laktazy w wieku dorosłym, więc dziecko i ojciec nie mają allelu L. Mogą być homozygotami l1l1 albo heterozygotami l1l2, bo l2 jest recesywny wobec l1. Matka toleruje laktozę, więc ma allel L, ale musi przekazać dziecku allel l1 lub l2, dlatego jest Ll1 lub Ll2.

Punktacja: Punkt jest za podanie wszystkich możliwych genotypów każdej osoby; nie uznaje się innych oznaczeń alleli niż w tekście.

Odpowiedź: 25%; rodzice są heterozygotami Ll2 × Ll2.

Wrodzona nietolerancja laktozy wymaga genotypu l2l2, czyli braku allelu L. Skoro rodzice są zdrowi, ale mają chore dziecko l2l2, oboje muszą mieć allel l2 i allel L, więc są Ll2. Krzyżówka Ll2 × Ll2 daje 1/4 potomstwa l2l2, czyli 25%.

Punktacja: Punkt jest za wynik 25% wraz z uzasadnieniem, że oboje rodzice są heterozygotami Ll2; nie wystarczy sam wynik bez uzasadnienia.

Odpowiedź: B2

Laktoza jest disacharydem odżywczym, cukrem mlekowym. Podczas hydrolizy rozkłada się na dwa monosacharydy: glukozę i galaktozę. Dlatego wybieramy B oraz 2.

Punktacja: Punkt jest za wybór B i 2; inne połączenia są niepoprawne.

Odpowiedź: jelito cienkie

Laktaza działa w błonie śluzowej jelita cienkiego, gdzie rozkłada laktozę do glukozy i galaktozy. W żołądku, wątrobie czy trzustce nie zachodzi bezpośrednie trawienie laktozy przez laktazę.

Punktacja: Punkt jest za podkreślenie wyłącznie nazwy „jelito cienkie”; inne narządy nie są uznawane.

Odpowiedź: Aby dobrać właściwe postępowanie: przy podłożu genetycznym ogranicza się laktozę lub stosuje laktazę, a przy wtórnej leczy się przyczynę.

Pierwotnej nietolerancji nie można wyleczyć, więc postępowanie polega na dostosowaniu diety lub suplementacji enzymu. Nietolerancja wtórna jest objawem innej choroby, np. infekcji lub choroby jelit, więc trzeba ją zdiagnozować i leczyć. Rozpoznanie podłoża pozwala uniknąć niepotrzebnej diety lub zaniedbania choroby podstawowej.

Punktacja: Punkt jest za wyjaśnienie, że od podłoża zależy postępowanie: dieta/suplementacja przy genetycznej oraz leczenie przyczyny przy wtórnej.

Odpowiedź: 1. Wrodzona: noworodek odżywia się mlekiem matki, a brak laktazy uniemożliwia jego trawienie, więc zagraża zdrowiu. 2. Pierwotna: pojawia się u dorosłych, którzy spożywają zróżnicowany pokarm i mleko nie jest im niezbędne.

Wrodzona nietolerancja jest chorobą, bo organizm noworodka nie może korzystać z podstawowego pokarmu, jakim jest mleko matki. Pierwotna nietolerancja wiąże się ze zmniejszeniem aktywności laktazy wraz z wiekiem, gdy mleko nie musi być głównym pokarmem. Dlatego u dorosłych traktuje się ją jako wariant normy, a nie chorobę.

Punktacja: Dwa punkty są za uwzględnienie zarówno żywienia noworodka, jak i dorosłego oraz skutków zdrowotnych obu typów nietolerancji; jeden punkt za tylko jedną z tych części.