Matura z biologii 2021, zadanie 17: Dziedziczenie nietolerancji fruktozy i częstość nosicieli – odpowiedzi i wyjaśnienie

17.1: choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie. 17.2: częstość nosicieli wynosi około 1% (0,00995). 17.3: sacharoza jest źródłem fruktozy, więc należy ją wykluczyć z diety.

O czym jest zadanie 17?

Wstęp opisuje wrodzoną nietolerancję fruktozy wywołaną mutacjami w genie ALDOB. Choroba ujawnia się po wprowadzeniu fruktozy do diety, a nosiciele jednej uszkodzonej kopii genu zwykle nie mają objawów. Podano częstość choroby w populacji oraz zalecenia dietetyczne.

Pełny wstęp z rysunkami i tabelami: oficjalny arkusz CKE, strona 18 · zasady oceniania CKE.

Zadanie 17.1 (0–1 pkt)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Wrodzona nietolerancja fruktozy jest dziedziczona w sposób
A. autosomalny recesywny.
B. autosomalny dominujący.
C. sprzężony z płcią recesywny.
D. sprzężony z płcią dominujący.

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: A. autosomalny recesywny.

Choroba ujawnia się tylko wtedy, gdy uszkodzone są obie kopie genu, a nosiciele jednej kopii są bezobjawowi. To wskazuje na dziedziczenie recesywne. Gen ALDOB znajduje się na chromosomie 9, czyli w autosomie, a nie w chromosomie płci.

Punktacja: Punkt za wybór odpowiedzi A; brak punktu za odpowiedzi dominujące lub sprzężone z płcią.

Zadanie 17.2 (0–1 pkt)

Oblicz częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy w populacji pozostającej w stanie równowagi genetycznej, w której częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 1/40 000.
Obliczenia:
Częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi:

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: 2pq = 2 × (199/200) × (1/200) = 398/40 000 = 199/20 000 ≈ 0,00995, czyli około 1%.

Częstość choroby odpowiada q², więc q² = 1/40 000, stąd q = 1/200. Wtedy p = 1 − q = 199/200. Nosiciele to heterozygoty, a ich częstość wynosi 2pq. Po podstawieniu otrzymujemy 199/20 000, czyli około 0,00995, w przybliżeniu 1%.

Punktacja: Punkt za poprawne obliczenie q z wartości 1/40 000, następnie p i 2pq oraz podanie częstości nosicieli; bez punktu za podanie samej częstości choroby jako częstości nosicieli.

Zadanie 17.3 (0–1 pkt)

Uzasadnij, że osoba cierpiąca na wrodzoną nietolerancję fruktozy powinna wyeliminować z diety sacharozę.

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: Ponieważ sacharoza jest dwucukrem złożonym z glukozy i fruktozy, a jej trawienie uwalnia fruktozę.

W wrodzonej nietolerancji fruktozy brak aldolazy B powoduje gromadzenie metabolitów fruktozy i zaburzenia w wątrobie. Sacharoza po spożyciu jest rozkładana, dostarczając fruktozę, która nasila objawy choroby. Dlatego należy ją wykluczyć z diety.

wątroba w modelu 3D anotemy · obróć w 3D

Punktacja: Punkt za uzasadnienie, że sacharoza jest źródłem fruktozy uwalnianej podczas trawienia lub hydrolizy; bez punktu za ogólne stwierdzenie, że fruktoza szkodzi, bez powiązania z sacharozą.

Najczęstsze błędy w zadaniu 17

Uznanie choroby za dominującą tylko dlatego, że nosiciele mogą nie mieć objawów.
Mylenie częstości choroby q² z częstością nosicieli 2pq.
Twierdzenie, że sacharoza nie dostarcza fruktozy albo że fruktoza w niej nie uwalnia się podczas trawienia.

Źródło zadania: Centralna Komisja Egzaminacyjna, Matura z biologii 2021, poziom rozszerzony (w maju 2021). Wstęp CKE opracowała na podstawie: https://biotechnologia.pl/;. Odpowiedzi i wyjaśnienia: anotemy. Modele 3D: ciało: BodyParts3D © DBCLS (CC BY-SA 2.1 JP), Z-Anatomy / Écorché (CC BY-SA 4.0).