Matura z biologii 2022, zadanie 18: Mutacja w genie HTT i dziedziczenie Huntingtona – odpowiedzi i wyjaśnienie

Odpowiedź: Insercja, czyli wstawienie dodatkowych nukleotydów; dopuszczalne są też określenia: ekspansja powtórzeń, mutacja dynamiczna, powielenie lub duplikacja.

W allelu H przybywa powtórzeń trójki CAG, więc materiał genetyczny jest dłuższy niż w allelu prawidłowym. Taką zmianę zalicza się do mutacji polegających na wstawieniu lub zwielokrotnieniu fragmentu DNA. Ponieważ dotyczy powtarzających się trójek, często nazywa się ją mutacją dynamiczną lub ekspansją powtórzeń.

Punktacja: Punkt jest za podanie nazwy rodzaju mutacji genowej zgodnej z zasadami oceniania; błędne będzie np. podanie tylko delecji albo mutacji chromosomowej.

Odpowiedź: W łańcuchu polipeptydowym huntingtyny pojawia się wiele dodatkowych reszt glutaminy.

Kodon CAG koduje glutaminę. Dodatkowe kopie tego kodonu powodują więc wstawienie do białka dodatkowych aminokwasów tego samego rodzaju. Struktura I-rzędowa to kolejność aminokwasów, dlatego zmiana polega na zwielokrotnieniu liczby reszt glutaminy.

Punktacja: Punkt jest za wskazanie, że w strukturze pierwszorzędowej białka dochodzi do zwielokrotnienia reszt glutaminy; nie wystarczy ogólne stwierdzenie, że białko jest nieprawidłowe.

Odpowiedź: Genotyp matki: Hh; genotyp ojca: hh. Krzyżówka: Hh × hh daje w połowie Hh i w połowie hh. Prawdopodobieństwo choroby Huntingtona wynosi 50% (½).

Allel H jest dominujący i warunkuje chorobę, a allel h jest recesywny i prawidłowy. Matka Hh wytwarza gamety H i h, a ojciec hh tylko gamety h. Potomstwo Hh będzie chore, natomiast hh będzie zdrowe, więc chore jest co drugie dziecko.

Punktacja: Dwa punkty są za poprawne genotypy rodziców i prawdopodobieństwo wynikające z prawidłowej krzyżówki; jeden punkt tylko za same genotypy, a bez poprawnej krzyżówki i wyniku nie ma pełnej punktacji.

Odpowiedź: Choroba ujawnia się zwykle po okresie, w którym nosiciele mogą mieć dzieci, więc allel H jest przekazywany potomstwu, zanim dobór naturalny usunie chore osoby.

Objawy pojawiają się najczęściej w czwartej–szóstej dekadzie życia. Wiele osób z allelem H ma już wtedy dzieci, którym przekazuje zmutowany allel. Dlatego mimo śmiertelnego charakteru choroby allel nie zanika z populacji.

Punktacja: Punkt jest za wyjaśnienie łączące późne ujawnianie się choroby z przekazywaniem allelu potomstwu przed śmiercią nosiciela; samo stwierdzenie, że allel jest dominujący, nie wystarcza.