Matura z biologii 2015, zadanie 19: Insulina: struktura i skutki mutacji delecyjnych – odpowiedzi i wyjaśnienie

Insulina ma strukturę III-rzędową dzięki mostkowi w łańcuchu A i IV-rzędową dzięki dwóm łańcuchom połączonym mostkami. Bardziej zmieniony jest polipeptyd 1 (delecja 4 nt przesuwa ramkę); czwarty aminokwas prawidłowy to metionina, a w polipeptydzie 1 alanina; kolchicyna nie powoduje takich mutacji, bo działa na chromosomy, nie na geny.

O czym jest zadanie 19?

Wstęp dotyczy budowy insuliny z dwóch łańcuchów A i B oraz mostków dwusiarczkowych stabilizujących cząsteczkę. Podano początek sekwencji kodującej genu jednego z łańcuchów i opisano eksperyment z czynnikiem mutagennym wywołującym delecje w mRNA. W wyniku translacji powstają dwa nieprawidłowe polipeptydy.

Pełny wstęp z rysunkami i tabelami: oficjalny arkusz CKE, strona 19 · zasady oceniania CKE.

Zadanie 19.1 (0–1 pkt)

Na podstawie tekstu uzasadnij, że cząsteczka insuliny ma strukturę III- i IV-rzędową. Struktura III-rzędowa: Struktura IV-rzędowa:

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: III-rzędowa: mostek dwusiarczkowy w łańcuchu A stabilizuje jego strukturę przestrzenną; IV-rzędowa: dwa różne łańcuchy A i B połączone mostkami dwusiarczkowymi tworzą jedną cząsteczkę.

Struktura III-rzędowa to przestrzenny układ jednego łańcucha, który stabilizują wiązania, tu mostek S-S w łańcuchu A. Struktura IV-rzędowa dotyczy układu kilku łańcuchów polipeptydowych, a insulina ma łańcuchy A i B połączone mostkami. Dlatego jeden opis dotyczy poziomu trzeciego, a drugi czwartego.

Punktacja: Punkt za uzasadnienie obu poziomów: musi pojawić się mostek w łańcuchu A dla III i dwa łańcuchy lub mostki między A i B dla IV; bez tego nie ma punktu.

Zadanie 19.2 (0–1 pkt)

Określ, który polipeptyd (1. czy 2.) będzie miał bardziej zmienioną sekwencję aminokwasów w porównaniu z polipeptydem prawidłowym. Odpowiedź uzasadnij.

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: Polipeptyd 1., bo delecja 4 nukleotydów przesuwa ramkę odczytu i zmienia wszystkie dalsze aminokwasy; w polipeptydzie 2. wypadają 3 aminokwasy, a dalsza sekwencja pozostaje zgodna.

Delecja 4 nt nie jest wielokrotnością 3, więc od miejsca mutacji kodony są odczytywane inaczej. Delecja 9 nt usuwa 3 kodony bez przesunięcia ramki. Dlatego polipeptyd 1 ma zmienioną większą część sekwencji niż polipeptyd 2.

Punktacja: Punkt za wskazanie polipeptydu 1 i porównanie: 4 nt powodują przesunięcie ramki, a 9 nt usuwa 3 aminokwasy bez zmiany dalszej sekwencji; samo wskazanie bez porównania nie wystarcza.

Zadanie 19.3 (0–1 pkt)

Podaj nazwę czwartego aminokwasu w sekwencji prawidłowego polipeptydu oraz nazwę czwartego aminokwasu w polipeptydzie 1. Przyjmij założenie, że w ich skład nie wchodzi aminokwas kodowany przez kodon START. Polipeptyd prawidłowy: Polipeptyd 1:

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: Polipeptyd prawidłowy: metionina; Polipeptyd 1: alanina.

Po pominięciu aminokwasu startowego w prawidłowym łańcuchu czwarty kodon to AUG, czyli metionina. W polipeptydzie 1 delecja 4 nt przesuwa ramkę; po pominięciu startu czwartym kodonem staje się GCC, czyli alanina.

Punktacja: Punkt tylko za obie nazwy: metionina dla prawidłowego i alanina dla polipeptydu 1; błędne arginina lub inne nazwy nie są uznawane.

Zadanie 19.4 (0–1 pkt)

Określ, czy opisane mutacje mogły być spowodowane działaniem kolchicyny, która jest czynnikiem mutagennym blokującym wrzeciono kariokinetyczne. Odpowiedź uzasadnij.

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: Nie, kolchicyna blokuje wrzeciono kariokinetyczne i powoduje mutacje chromosomowe, a opisane delecje są mutacjami genowymi.

Kolchicyna działa na podział komórki, zaburzając rozdział chromosomów, co daje aneuploidię lub zmiany liczby chromosomów. Opisane zmiany to utrata kilku nukleotydów w genie, czyli mutacja genowa. Dlatego kolchicyna nie wyjaśnia tych delecji.

Punktacja: Punkt za odpowiedź „nie” i uzasadnienie odwołujące się do chromosomowego/genomowego działania kolchicyny; brak wskazania typu mutacji lub samo „nie” nie daje punktu.

Najczęstsze błędy w zadaniu 19

Uczniowie mylą strukturę III z IV i podają tylko mostki między łańcuchami, nie wskazując mostka w łańcuchu A.
W 19.2 wskazują polipeptyd 2 albo nie porównują przesunięcia ramki z delecją całych kodonów.
W 19.3 liczą aminokwas startowy jako pierwszy lub podają tryptofan/argininę zamiast metioniny i alaniny.

Źródło zadania: Centralna Komisja Egzaminacyjna, Matura z biologii 2015, poziom rozszerzony (w maju 2015). Odpowiedzi i wyjaśnienia: anotemy.