Matura z biologii 2021, zadanie 19: Ekspresja genów, choroby i dziedziczenie – odpowiedzi i wyjaśnienie

Odpowiedź: Nazwa procesu: transkrypcja. Lokalizacja: jądro komórkowe.

Pre-mRNA powstaje przez przepisanie informacji z DNA na RNA, czyli w trakcie transkrypcji. W komórce człowieka geny jądrowe znajdują się w jądrze, dlatego tam zachodzi ten etap.

Punktacja: Punkt przyznaje się tylko wtedy, gdy uczeń poda transkrypcję i jądro komórkowe. Nie uznaje się matriks mitochondrialnego, bo zadanie dotyczy genu jądrowego z intronami.

Odpowiedź: Gen zawiera odcinki, które nie trafiają do dojrzałego mRNA: niekodujące fragmenty są usuwane po przepisaniu, a promotor nie jest przepisywany. Dlatego mRNA jest krótszy niż odcinek DNA genu.

W transkrypcji powstaje najpierw pre-mRNA, które może obejmować również introny. Następnie pre-mRNA dojrzewa: introny są wycinane, a eksony łączone, więc dojrzały mRNA jest krótszy. Do mRNA nie wchodzą też regiony genu, które w ogóle nie są przepisywane, np. promotor.

Punktacja: Punkt za wyjaśnienie, że dojrzały mRNA nie zawiera części sekwencji genu, ponieważ niekodujące fragmenty są usuwane po transkrypcji lub niektóre regiony nie są przepisywane. Nie wystarczy samo stwierdzenie, że mRNA jest mniejszy od DNA.

Odpowiedź: Fenyloketonuria (PKU).

Hydroksylaza fenyloalaninowa przekształca fenyloalaninę w tyrozynę. Gdy enzym nie działa, fenyloalanina gromadzi się i uszkadza organizm, co daje obraz fenyloketonurii.

Punktacja: Punkt za podanie nazwy fenyloketonuria; akceptowane są też skrót PKU i nazwa oligofrenia fenylopirogronowa.

Odpowiedź: Geny 2. i 4. (albumina i kinaza zależna od cyklin). Oba leżą na chromosomie 4, więc mogą dziedziczyć się sprzężnie, a II prawo Mendla dotyczy niezależnego dziedziczenia alleli różnych genów.

II prawo Mendla mówi o niezależnym rozchodzeniu się alleli różnych genów do gamet, co dobrze działa dla genów na różnych chromosomach. Geny 2. i 4. są położone blisko siebie na tym samym chromosomie, więc ich allele często przechodzą do gamet razem. To zaburza niezależne dziedziczenie.

Punktacja: Punkt za wskazanie genów 2. i 4. oraz uzasadnienie, że leżą na tym samym chromosomie i dlatego mogą być dziedziczone sprzężnie, w przeciwieństwie do niezależnego dziedziczenia opisanego w II prawie Mendla.

Odpowiedź: Albuminy to białka rozpuszczalne w wodzie, występujące głównie w osoczu krwi. Regulują ciśnienie osmotyczne krwi.

Albuminy są białkami osocza i dobrze rozpuszczają się w wodzie. Utrzymują odpowiednie ciśnienie onkotyczne, czyli osmotyczne, krwi. Transport tlenu to głównie zadanie hemoglobiny erytrocytów, a nie albumin.

Punktacja: Punkt tylko wtedy, gdy uczeń zaznaczy wszystkie trzy poprawne określenia: rozpuszczalne, w osoczu krwi, regulacja ciśnienia osmotycznego. Każdy błąd w którymkolwiek wyborze oznacza brak punktu.