Diagnostyczna matura z biologii, grudzień 2024, zadanie 17: XLA – recesywne dziedziczenie sprzężone z płcią – odpowiedzi i wyjaśnienie

17.1: delecja jednego nukleotydu i przesunięcie ramki odczytu. 17.2: choroba recesywna, bo zdrowi rodzice mają chore dziecko. 17.3: III.2 to XBXb. 17.4: II.4 XBXb × II.5 XBY, prawdopodobieństwo chorego dziecka 25%.

O czym jest zadanie 17?

Wstęp dotyczy agammaglobulinemii Brutona (XLA), choroby odporności spowodowanej mutacjami genu BTK na chromosomie X. W przedstawionej rodzinie zdrowi rodzice mają chorego syna, a wcześniej XLA rozpoznano u braci matki. Sekwencjonowanie wskazuje mutację w kodującej części genu BTK u chorego chłopca.

Pełny wstęp z rysunkami i tabelami: oficjalny arkusz CKE, strona 22 · zasady oceniania CKE.

Zadanie 17.1 (0–1 pkt)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby w poprawny sposób opisywały zidentyfikowaną u chorego chłopca (III.4) mutację w genie BTK oraz jej konsekwencje dla sekwencji aminokwasowej białka kodowanego przez ten gen. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.
Mutacja zidentyfikowana w genie BTK u chorego chłopca polega na (delecji / substytucji) jednego nukleotydu w sekwencji kodującej. Zmieniona sekwencja aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym wytwarzanym w komórkach chorego chłopca wynika (z przesunięcia ramki odczytu / ze zmiany kodu genetycznego).

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: delecji; z przesunięcia ramki odczytu

Porównanie sekwencji III.3 i III.4 pokazuje, że u chorego brakuje jednego nukleotydu C, co odpowiada delecji. Po usunięciu nukleotydu zmienia się układ kolejnych kodonów, np. zamiast CGC pojawia się GCC, a dalej TGT, TTC itd. To przesuwa ramkę odczytu i prowadzi do zupełnie innej sekwencji aminokwasów oraz przedwczesnego stopu.

Punktacja: 1 pkt przyznaje się tylko wtedy, gdy w obu nawiasach wybrano poprawnie: delecja oraz przesunięcie ramki odczytu. Brak punktu, jeśli uczeń wskaże substytucję albo zmianę kodu genetycznego.

Zadanie 17.2 (0–1 pkt)

Określ, czy XLA jest warunkowana mutacją recesywną, czy – dominującą. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do osób przedstawionych w rodowodzie.

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: recesywną; np. zdrowi rodzice II.4 i II.5 mają chorego syna III.4 (podobnie zdrowi I.1 i I.2 mają chorych synów)

Gdyby choroba była dominująca, chory syn musiałby mieć przynajmniej jednego chorego rodzica. Skoro oboje rodzice III.4 są zdrowi, allel chorobowy nie ujawnia się u nich, czyli jest recesywny. Matka musi być nosicielką i przekazać synowi zmutowany allel.

Punktacja: 1 pkt za stwierdzenie, że mutacja jest recesywna, i uzasadnienie oparte na rodowodzie, np. zdrowi rodzice mają chore dziecko. Brak punktu za samo „recesywna” bez uzasadnienia lub za uzasadnienie sprzeczne z rodowodem.

Zadanie 17.3 (0–1 pkt)

Podaj genotyp osoby oznaczonej jako III.2. Zastosuj następujące oznaczenia alleli: B – allel dominujący oraz b – allel recesywny.

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: XBXb

III.2 jest zdrową córką chorego ojca II.2, który ma genotyp XbY. Ojciec przekazuje córce chromosom X z allelem b. Ponieważ córka jest zdrowa, od matki musi otrzymać chromosom X z allelem B. Dlatego jej genotyp to XBXb.

Punktacja: 1 pkt tylko za zapis XBXb, z allelami umieszczonymi na chromosomie X. Brak punktu za zapis bez X, np. Bb, albo za błędny genotyp, np. XBXB lub XbXb.

Zadanie 17.4 (0–3 pkt)

Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko ze związku osób II.4 i II.5 będzie chore. Zapisz genotypy tych osób oraz odpowiednią krzyżówkę genetyczną. Zastosuj następujące oznaczenia alleli: B – allel dominujący oraz b – allel recesywny.
Genotyp kobiety II.4: Genotyp mężczyzny II.5:
Krzyżówka genetyczna:
Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko będzie chore: %

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: II.4: XBXb; II.5: XBY; krzyżówka: XBXb × XBY → XBXB, XBXb, XBY, XbY; prawdopodobieństwo 25%

Matka II.4 jest nosicielką, bo jest zdrowa, ale ma chorego syna i chorych braci. Ojciec II.5 jest zdrowy, więc ma genotyp XBY. W potomstwie możliwe są córki XBXB lub XBXb oraz synowie XBY lub XbY. Chory jest tylko syn XbY, czyli jedna z czterech kombinacji, więc prawdopodobieństwo wynosi 25%.

Punktacja: 3 pkt za dwa poprawne genotypy, poprawną krzyżówkę i 25%. 2 pkt za genotypy i krzyżówkę bez prawdopodobieństwa. 1 pkt tylko za dwa poprawne genotypy. Brak punktu, gdy w genotypach nie ma chromosomu X lub podano 50%/100%.

Najczęstsze błędy w zadaniu 17

Uznanie XLA za chorobę dominującą tylko dlatego, że chorych mężczyzn jest więcej w rodowodzie.
Zapis genotypów bez chromosomu X, np. Bb lub bb, przez co ginie informacja o dziedziczeniu sprzężonym z płcią.
Podanie prawdopodobieństwa 50% zamiast 25%, bo uczeń liczy chorych wśród synów, a nie wśród wszystkich dzieci.

Źródło zadania: Centralna Komisja Egzaminacyjna, Diagnostyczna matura z biologii, grudzień 2024 (w grudniu 2024). Wstęp CKE opracowała na podstawie: J. Lee i in., A novel BTK gene mutation, c.82delC (p.Arg28Alafs*5), in a Korean family with. Odpowiedzi i wyjaśnienia: anotemy.