Próbna matura z biologii, styczeń 2026, zadanie 16: Gen BMP15, splicing i mutacje u owiec – odpowiedzi i wyjaśnienie

16.1 – intron jest wycinany podczas splicingu; 16.2 – propeptyd ma 393 aminokwasy; 16.3 – AD; 16.4 – cysteina i tyrozyna; 16.5 – P, F.

O czym jest zadanie 16?

Zadanie dotyczy genu BMP15 owiec, położonego na chromosomie X. Gen ma dwa eksony przedzielone długim intronem, a jego sekwencja kodująca ma 1182 pz; dojrzałe białko ma 125 aminokwasów po usunięciu peptydu sygnałowego. Tabela podaje dwa allele mutanty z podstawieniami nukleotydów w kodonach i pozycjach w propeptydzie oraz dojrzałym białku.

Pełny wstęp z rysunkami i tabelami: oficjalny arkusz CKE, strona 24 · zasady oceniania CKE.

Zadanie 16.1 (0–1 pkt)

0–1 Na podstawie przedstawionych informacji wykaż, że w procesie ekspresji genu BMP15 dochodzi do potranskrypcyjnej obróbki RNA.

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: W genie BMP15 dwa eksony są rozdzielone intronem, który musi zostać wycięty z pre-mRNA, a eksony połączone w dojrzały mRNA.

Pre-mRNA zawiera także odcinek intronowy, który nie koduje białka. Przed translacją intron jest wycinany, a eksony łączone w dojrzałą cząsteczkę mRNA. To właśnie jest potranskrypcyjna obróbka RNA, czyli splicing.

Punktacja: 1 pkt za wskazanie, że w tym genie intron jest wycinany lub że eksony są łączone po usunięciu intronu; 0 pkt za samą ogólną definicję obróbki bez odniesienia do genu BMP15.

Zadanie 16.2 (0–1 pkt)

0–1 Podaj, z ilu reszt aminokwasowych składa się propeptyd BMP15 (niedojrzałe białko).

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: 393 reszty aminokwasowe.

Sekwencja kodująca ma 1182 pz, czyli liczba kodonów wynosi 1182/3. Jeden z tych kodonów to kodon stop, który nie koduje aminokwasu, więc od liczby kodonów odejmujemy 1. Otrzymujemy 393 reszty aminokwasowe propeptydu.

Punktacja: 1 pkt za podanie 393; 0 pkt, jeśli uczeń nie odejmie kodonu stop albo poda 125, czyli liczbę aminokwasów dojrzałego białka.

Zadanie 16.3 (0–1 pkt)

Uzupełnij zdania. Wybierz odpowiedź spośród oznaczonych literami A i B oraz odpowiedź spośród oznaczonych literami C i D.
Mutacje Fec XB i Fec XL są mutacjami A B .
Mutacje Fec XB i Fec XL C D przesunięciem ramki odczytu.
A. genowymi
B. chromosomowymi
C. skutkują
D. nie skutkują

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: A oraz D.

Podstawienie pojedynczego nukleotydu w kodonie to mutacja genowa, czyli punktowa. Ponieważ nie zmienia się liczba nukleotydów, ramka odczytu pozostaje taka sama. Dlatego mutacje nie skutkują przesunięciem ramki odczytu.

Punktacja: 1 pkt za wybranie A i D; 0 pkt, jeśli uczeń wybierze B lub C.

Zadanie 16.4 (0–1 pkt)

0–1 Podaj nazwy aminokwasów, których resztami różnią się białko kodowane przez prawidłowy allel genu BMP15 oraz białko kodowane przez zmutowany allel Fec XL.
Nazwa aminokwasu kodowanego przez
1. prawidłowy allel:
2. zmutowany allel Fec XL:

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: 1. cysteina (Cys); 2. tyrozyna (Tyr).

W prawidłowym allelu kodon UGU koduje cysteinę. W allelu Fec XL zachodzi zmiana UGU → UAU, a kodon UAU koduje tyrozynę. Dlatego różnica dotyczy cysteiny i tyrozyny.

Punktacja: 1 pkt za podanie obu nazw aminokwasów lub ich oznaczeń trójliterowych; 0 pkt, jeśli poprawna jest tylko jedna odpowiedź.

Zadanie 16.5 (0–1 pkt)

Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń dotyczących skutków mutacji w sekwencjach nukleotydowych kodujących białka. Wybierz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
Podstawienie jednego nukleotydu może prowadzić do przedwczesnego zakończenia translacji. P F
Delecja całego kodonu – trójki nukleotydów – to mutacja milcząca, niewyrażająca się na poziomie białka. P F

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: 1. P; 2. F.

Podstawienie nukleotydu może zmienić kodon aminokwasowy na kodon stop, co kończy translację przedwcześnie. Delecja całego kodonu usuwa jeden aminokwas z białka, więc nie jest mutacją milczącą – zmienia sekwencję białka.

Punktacja: 1 pkt za poprawną ocenę obu stwierdzeń (P i F); 0 pkt, jeśli jedno z nich jest ocenione błędnie.

Najczęstsze błędy w zadaniu 16

16.1: uczeń ogranicza się do ogólnej definicji obróbki potranskrypcyjnej i nie wskazuje, że w genie BMP15 wycinany jest intron.
16.2: uczeń dzieli 1182 pz przez 3, ale nie odejmuje kodonu stop; albo podaje liczbę reszt dojrzałego białka zamiast propeptydu.
16.3: uczeń wybiera B, bo mutacja dotyczy chromosomu X, albo C, bo myli podstawienie nukleotydu z przesunięciem ramki odczytu.

Źródło zadania: Centralna Komisja Egzaminacyjna, Próbna matura z biologii, styczeń 2026 (w styczniu 2026). Wstęp CKE opracowała na podstawie: G. Smołucha i in., Genetyczny aspekt wysokiej plenności u owiec. Cz. I,. Odpowiedzi i wyjaśnienia: anotemy.