Matura z biologii 2024, zadanie 15: Półautonomiczność mitochondriów, dziedziczenie i metabolizm – odpowiedzi i wyjaśnienie

Mitochondria są półautonomiczne, bo zależą od dwóch genomów. Mutacje mtDNA dziedziczą się matczynie i dają zmienne objawy. Niedobór ATP nasila glikolizę i produkcję mleczanu.

O czym jest zadanie 15?

Wstęp wyjaśnia, że mitochondria mają własne DNA, ale większość białek pochodzi z jądra. Mutacje w mtDNA lub nDNA powodują choroby mitochondrialne, a heteroplazmia i losowa segregacja mitochondriów przy podziałach prowadzą do zmienności objawów. Niedobór ATP skutkuje kwasicą mleczanową.

Pełny wstęp z rysunkami i tabelami: oficjalny arkusz CKE, strona 19 · zasady oceniania CKE.

Zadanie 15.1 (0–1 pkt)

Wykaż, że mitochondria są organellami półautonomicznymi.

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: Mitochondria mają własne DNA i syntetyzują część białek, ale większość białek mitochondrialnych jest kodowana w jądrze i importowana z cytoplazmy, co czyni je zależnymi od genomu jądrowego.

Półautonomiczność oznacza częściową niezależność i częściową zależność. Mitochondria posiadają własny genom i rybosomy, co pozwala im na syntezę niektórych białek, ale nie są w stanie wytworzyć wszystkich potrzebnych składników, dlatego wymagają importu białek z jądra.

Punktacja: 1 punkt za wykazanie, że mitochondria są częściowo zależne od jądra lub że mają własne DNA, ale nie za samo stwierdzenie o zachodzących w nich procesach (np. synteza białek) bez wskazania zależności.

Zadanie 15.2 (0–2 pkt)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące chorób mitochondrialnych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. Jeżeli przyczyną choroby mitochondrialnej jest mutacja autosomalna, to choroba dziedziczy się zgodnie z pierwszym prawem Mendla. P/F
2. Dzieci mężczyzny, u którego stwierdzono mutację w genomie mitochondrialnym, odziedziczą zaburzenia metaboliczne związane z uszkodzeniami mitochondriów. P/F
3. Zdiagnozowanie u kobiety choroby spowodowanej mutacją w genomie mitochondrialnym oznacza, że u jej dzieci wystąpią takie same objawy o takim samym nasileniu. P/F

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: 1. P, 2. F, 3. F

1. Mutacja autosomalna jest zlokalizowana na chromosomie autosomalnym, więc dziedziczy się zgodnie z prawami Mendla (rozdzielanie alleli). 2. Mitochondria dziedziczą się wyłącznie po matce, więc dzieci mężczyzny nie odziedziczą jego mtDNA. 3. Ze względu na heteroplazmię i losową segregację mitochondriów do komórek potomnych, dzieci kobiety mogą otrzymać różne proporcje zmutowanego mtDNA, co prowadzi do różnego nasilenia objawów.

Punktacja: 2 punkty za poprawne zaznaczenie trzech stwierdzeń, 1 punkt za dwa poprawne. Ocena opiera się na znajomości dziedziczenia autosomalnego i mitochondrialnego oraz heteroplazmii.

Zadanie 15.3 (0–2 pkt)

Uzupełnij poniższe zdanie tak, aby w poprawny sposób opisywało konsekwencje metaboliczne choroby mitochondrialnej u ludzi. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.
Niedobór ATP wywołany chorobą mitochondrialną jest sygnałem do wzmożonej (glikolizy / glikogenogenezy), w wyniku której powstaje (pirogronian / glikogen) – związek w dużej części bezpośrednio przekształcany na szlaku przemian beztlenowych w (mleczan / etanol).

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: glikolizy, pirogronian, mleczan

Niedobór ATP (z powodu uszkodzenia łańcucha oddechowego) aktywuje glikolizę, aby produkować ATP na drodze beztlenowej. Glikoliza przekształca glukozę w pirogronian. W warunkach beztlenowych u człowieka pirogronian jest redukowany do mleczanu, co prowadzi do kwasicy mleczanowej.

Punktacja: 2 punkty za trzy poprawne uzupełnienia, 1 punkt za dwa. Błędne odpowiedzi to glikogenogeneza, glikogen lub etanol, które nie są konsekwencją niedoboru ATP w chorobach mitochondrialnych.

Najczęstsze błędy w zadaniu 15

Uważanie, że mitochondria są w pełni autonomiczne, bo mają własne DNA.
Błędne sądzenie, że dzieci dziedziczą mitochondria od obojga rodziców.
Mylenie glikolizy z glikogenogenezą i mleczanu z etanolem u człowieka.

Źródło zadania: Centralna Komisja Egzaminacyjna, Matura z biologii 2024, poziom rozszerzony (w maju 2024). Wstęp CKE opracowała na podstawie: A. Piotrowska i in., Choroby mitochondrialne, „Postępy Biochemii” 62(2), 2016.. Odpowiedzi i wyjaśnienia: anotemy.