Matura z biologii 2024, zadanie 19: Mutacja powodująca przewlekłą białaczkę szpikową – odpowiedzi i wyjaśnienie

Przyczyną choroby jest translokacja (C). Stwierdzenie 1 – fałsz, bo liczba chromosomów się nie zmienia; stwierdzenie 2 – prawda, bo zmiany struktury są widoczne w kariotypie.

O czym jest zadanie 19?

Przewlekła białaczka szpikowa wynika z mutacji w komórce macierzystej szpiku, w wyniku której powstaje gen fuzyjny BCR-ABL1. Gen ten koduje kinazę tyrozynową, która nadmiernie fosforyluje białka i zaburza kontrolę podziałów komórkowych, prowadząc do nowotworu. Schemat pokazuje zmianę struktury chromosomów 9 i 22, w tym powstanie chromosomu Philadelphia.

Pełny wstęp z rysunkami i tabelami: oficjalny arkusz CKE, strona 24 · zasady oceniania CKE.

Zadanie 19.1 (0–1 pkt)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej jest
A. duplikacja.
B. inwersja.
C. translokacja.
D. transkrypcja.

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: C. translokacja

Na schemacie widać, że fragmenty chromosomów 9 i 22 ulegają wymianie – to właśnie translokacja. W jej wyniku powstaje gen fuzyjny BCR-ABL1, który napędza chorobę. Pozostałe opcje nie opisują wymiany fragmentów między chromosomami.

Punktacja: 1 pkt za zaznaczenie C (translokacja); za inną odpowiedź lub brak zaznaczenia – 0 pkt.

Zadanie 19.2 (0–1 pkt)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące mutacji będącej przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. Opisana mutacja powoduje zmiany w strukturze chromosomów oraz w ich liczbie. P F
2. Zmiany w strukturze chromosomów 9 i 22 – charakterystyczne dla przewlekłej białaczki szpikowej – są widoczne w kariotypie. P F

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: 1. F, 2. P

Translokacja powoduje wymianę fragmentów między chromosomami, przez co zmienia ich strukturę (powstaje skrócony chromosom 22), ale nie zmienia liczby chromosomów – dlatego stwierdzenie 1 jest fałszywe. Zmiany strukturalne, takie jak obecność chromosomu Philadelphia, są widoczne w kariotypie pod mikroskopem, więc stwierdzenie 2 jest prawdziwe.

Punktacja: 1 pkt za poprawną ocenę obu stwierdzeń (1 – F, 2 – P); za jedną poprawną ocenę lub brak odpowiedzi – 0 pkt.

Najczęstsze błędy w zadaniu 19

Uznanie, że translokacja zmienia liczbę chromosomów, choć w rzeczywistości liczba pozostaje taka sama.
Pomylenie translokacji z duplikacją (podwojeniem fragmentu) lub inwersją (obróceniem fragmentu).
Błędne stwierdzenie, że zmiany strukturalne nie są widoczne w kariotypie, mimo że są one możliwe do zaobserwowania po odpowiednim wybarwieniu.

Źródło zadania: Centralna Komisja Egzaminacyjna, Matura z biologii 2024, poziom rozszerzony (w maju 2024). Wstęp CKE opracowała na podstawie: J. Żołnierowicz i in., Patogeneza przewlekłej białaczki szpikowej – od genu do terapii celowanej,. Odpowiedzi i wyjaśnienia: anotemy.