Matura z biologii 2025, zadanie 16: Dziedziczenie grup krwi ABO z genem FUT1 – odpowiedzi i wyjaśnienie

16.1 – delecja; 16.2 – Leu-Val-Val-Pro-Leu; 16.3 – zmiana ramki odczytu (A); 16.4 – genotypy: HH IAIA, Hh IAIA, HH IAi, Hh IAi.

O czym jest zadanie 16?

Zadanie dotyczy układu grupowego ABO oraz genu FUT1 odpowiedzialnego za antygen H. Przedstawiono tabele z sekwencjami DNA i aminokwasów alleli IA oraz i, ukazującą delecję. Polecenia wymagają rozpoznania mutacji, przewidzenia sekwencji aminokwasowej, wyjaśnienia zmiany ramki odczytu oraz podania genotypów warunkujących grupę A.

Pełny wstęp z rysunkami i tabelami: oficjalny arkusz CKE, strona 24 · zasady oceniania CKE.

Zadanie 16.1 (0–1 pkt)

0–1 Na podstawie analizy danych przedstawionych w tabeli podaj nazwę mutacji genowej, która doprowadziła do powstania allelu i.

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: delecja

W sekwencji allelu i brakuje jednego nukleotydu (w tabeli widać przerwę: GTG GT−), co oznacza usunięcie nukleotydu, czyli delecję.

Punktacja: 1 pkt za podanie poprawnej nazwy mutacji genowej; nie uznaje się odpowiedzi 'mutacja punktowa', bo to zbyt ogólne.

Zadanie 16.2 (0–1 pkt)

0–1 Uzupełnij tabelę zamieszczoną powyżej – podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez fragment DNA nici kodującej zawarty w tabeli. Odpowiedź zapisz w wyznaczonym miejscu w tabeli.

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: Leu-Val-Val-Pro-Leu

Po delecji jednego nukleotydu zmienia się ramka odczytu, więc kolejne kodony są inne niż w allelu IA. Odczytując sekwencję zmutowaną (CTC GTG GT ACC CCT T) w tripletach, otrzymujemy Leu, Val, Val, Pro, Leu.

Punktacja: 1 pkt za podanie poprawnej sekwencji aminokwasowej; akceptowane są różne zapisy (np. z łącznikami, pełne nazwy aminokwasów, oznaczenia końców).

Zadanie 16.3 (0–1 pkt)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych. 0–1 Sekwencja aminokwasowa kodowana przez allel i jest inna niż w przypadku allelu IA, ponieważ konsekwencją mutacji genowej prowadzącej do powstania allelu i jest
A. zmiana ramki odczytu.
B. substytucja aminokwasowa.
C. odwrócenie kolejności aminokwasów.
D. zwielokrotnienie liczby aminokwasów.

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: A

Delecja jednego nukleotydu powoduje przesunięcie ramki odczytu, co zmienia wszystkie kolejne kodony i prowadzi do innej sekwencji aminokwasowej.

Punktacja: 1 pkt za poprawne zaznaczenie odpowiedzi A (zmiana ramki odczytu); pozostałe opcje nie pasują do delecji.

Zadanie 16.4 (0–1 pkt)

Podaj wszystkie możliwe genotypy warunkujące grupę krwi A. Uwzględnij allele genu 0–1 FUT1 oraz genu ABO. W zapisie genotypu zastosuj oznaczenia alleli podane we wprowadzeniu do zadania.

Pokaż odpowiedź

Odpowiedź: HH IAIA, Hh IAIA, HH IAi, Hh IAi (lub H_ IA_)

Aby fenotyp był A, konieczna jest obecność przynajmniej jednego allelu H (HH lub Hh), który umożliwia syntezę antygenu H, oraz przynajmniej jednego allelu IA (IAIA lub IAi), który przekształca antygen H w antygen A.

Punktacja: 1 pkt za podanie wszystkich czterech poprawnych genotypów; nie uznaje się zapisów z hh lub ii, ponieważ dają one inne fenotypy.

Najczęstsze błędy w zadaniu 16

Mylenie delecji z substytucją lub insercją – uczniowie nie zauważają brakującego nukleotydu.
Błędne przewidywanie sekwencji aminokwasowej, gdy nie uwzględnia się przesunięcia ramki odczytu.
Podawanie niekompletnej listy genotypów, np. pomijanie heterozygot Hh lub IAi, albo uwzględnianie genotypów z hh, które dają grupę O.

Źródło zadania: Centralna Komisja Egzaminacyjna, Matura z biologii 2025, poziom rozszerzony (w maju 2025). Wstęp CKE opracowała na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy. Odpowiedzi i wyjaśnienia: anotemy.